Cele mai inovatoare companii din România în 2023. Primul program de testare genetică pentru copiii cu cancer

În cadrul acestui program, MedLife folosește, în premieră, în România, unul dintre cele mai complexe teste de secvențiere din lume pentru afecțiuni oncologice. TruSight Oncology 500, produs de Illumina, lider mondial în secvențiere, permite o evaluare comprehensivă a profilului genetic al celulelor canceroase. Mai exact, un singur test analizează mutațiile a 523 de gene asociate cu multiple tipuri de cancer.

Descrierea inovației:

Programul de Testare Genetică Gratuită se adresează tuturor copiilor din România, cu vârste cuprinse între 0 și 18 ani, diagnosticați recent cu orice tip de cancer. Pentru înscriere, este suficient ca unul dintre părinți, tutorele legal sau medicul curant să completeze formularul de pe website-ul www.medlife.ro/speranta-nu-moare-de-cancer și să încarce dosarul medical complet al pacientului.

După ce pacienții s-au calificat pentru înscriere, în funcție de tipul de diagnostic, vor trebui să prezinte blocul de parafină (în cazul tumorilor solide) sau probă din măduva osoasă (în cazul leucemiilor), în vederea efectuării testării. Rezultatele testării sunt oferite în termen de aproximativ 4 săptămâni de la recepția probei în laborator. Raportul final cuprinde profilul tumorii, recomandările de terapii țintite și studiile clinice potrivite profilului genetic al pacientului. Pe baza rezultatelor obținute, medicul oncolog va putea să aleagă cele mai potrivite tratamente și terapii pentru fiecare copil diagnosticat cu cancer, în funcție de profilul genetic. „Experții MedLife lucrează îndeaproape cu medicii de oncologie pediatrică, iar ei vor ști mai departe, pe baza rezultatelor pe care noi le transmitem, ce fel de tratament ar trebui oferit fiecărui pacient în parte”, declară reprezentanții MedLife.

Elementul de noutate:

În România, aproximativ 400 de copii și adolescenți sunt diagnosticați anual cu o formă de cancer, cele mai frecvent întâlnite fiind leucemiile, urmate de limfoame, tumori ale sistemului nervos central, tumori osoase și de țesuturi moi. Pentru a veni în sprijinul copiilor recent diagnosticați cu afecțiuni oncologice, MedLife a lansat, la începutul anului, Primul Program de Testare Genetică Gratuită, cu acoperire națională, în vederea îmbunătățirii succesului terapeutic – #SperanțaNuMoareDeCancer.

În cadrul acestui program, MedLife folosește, în premieră, în România, unul dintre cele mai complexe teste de secvențiere din lume pentru afecțiuni oncologice. Studiile internaționale au demonstrat capacitatea acestei metode de a contribui la ajustarea tratamentului pentru pacienții oncologici de toate vârstele, în proporție de până la 94,5%.

TruSight Oncology 500 utilizează hybrid-capture și UMI (unique molecular indexes), care fac ca acest test să aibă o sensibilitate mare în detectarea variantelor, în combinație cu o analiză sofisticată bioinformatică (secundară și terțiară), ceea ce permite generarea datelor cu o specificitate și sensibilitate analitică ridicată.

Dintre beneficii, reprezentanții MedLife enumeră: 1. este un test complex, care identifică majoritatea tipurilor de mutații ce afectează numeroase gene implicate în cancer; 2. permite evaluarea mai multor biomarkeri, atât cei mai frecvenți, cât și cei mai rari; 3. rezultatele sunt mai rapide pentru că nu este necesară testarea etapizată și, nu în ultimul rând, nu există riscul de a rămâne fără material biologic, așa cum se poate întâmpla în cazul testelor care analizează etapizat un număr limitat de mutații. În urma testului efectuat se generează un raport complex cu informații extrem de valoroase pentru medicii oncologi pediatrici. Acesta cuprinde date referitoare la prognosticul pacientului, profilul tumorii și, în consecință, se oferă recomandări de terapii țintite și studii clinice potrivite profilului genetic al pacientului. Pe baza acestor informații, medicii oncologi pot personaliza opțiunile de tratament, în vederea îmbunățirii succesului terapeutic.

Efectele inovației:

De la lansarea oficială, la începutul acestui an, și până în prezent, peste 200 de copii, însemnând aproximativ 50% din numărul estimativ de copii diagnosticați cu cancer anual, au fost înscriși în program, marcând astfel un pas important în ceea ce privește tratamentul țintit pentru afecțiunile oncologice. La Laboratorul de Biologie și Genetică Moleculară MedLife au ajuns probe din majoritatea centrelor oncologice pediatrice din țară: București, Cluj, Iași, Târgu Mureș și Craiova. Potrivit analizei realizate de experții de la Laboratorul de Genetică și Biologie Moleculară MedLife, aproximativ 65% dintre cei înscriși au beneficiat în mod concret de program, permițându-le să obțină un prognostic precis, să identifice mutații relevante pentru tratament sau să anticipeze rezistența la anumite terapii. Procentul este determinat de tipologia de cancer și de stadiul cunoștințelor noastre actuale despre tipurile de cancer. Astfel, în ceea ce privește leucemiile, se poate ajunge la o interpretare de succes în peste 90% din cazuri.

Medicii oncologi pediatrici au descris programul ca fiind „o rază de speranță” și revoluționar în domendiul oncologiei pediatrice.