STUDIU: Originea autismului la copii s-ar putea afla în sperma taților acestora

Deși mai multe studii realizate în trecut au identificat anumite gene care au fost asociate cu declanșarea acestei boli, cele mai multe cazuri de autism au rămas pentru moment neexplicate.

Cu toate acestea, comunitatea medicală este de părere că autismul este de obicei o afecțiune moștenită, întrucât această boală apare de obicei în familiile în care există deja astfel de cazuri.

În cadrul noului studiu, cercetătorii de la Johns Hopkins University din orașul american Baltimore au încercat să identifice cauzele posibile ale bolii, nu în gene, ci în factorii epigenetici care regularizează activitatea genelor.

“Am vrut să aflăm ce se întâmplă înainte ca cineva să sufere de autism”, a spus Andrew Feinberg, coordonatorul studiului, citat de dailymail.co.uk.

“Dacă modificările epigenetice sunt transmise de la tată la copil, ar trebui să putem să le detectăm în spermă”, a adăugat profesorul Daniele Fallin, un alt cercetător implicat în acel studiu.

Studiul a analizat factorii epigenetici din ADN-ul extras din sperma unui număr de 44 de bărbați.

Voluntarii făceau parte dintr-un studiu mai vast care încearcă să determine factorii ce influențează evoluția copiilor în stadii timpurii, înainte ca aceștia să fie diagnosticați cu autism.

Studiul a inclus și mame însărcinate care aveau deja cel puțin un copil diagnosticat cu autism și a colectat informații și probe biologice de la acele femei, de la tații bebelușilor lor și de la copiii înșiși, după naștere.

La începutul sarcinii, probe de spermă au fost recoltate de la tații incluși în acest studiu.

La un an după nașterea bebelușilor, aceștia au fost analizați în vederea detectării unor semne timpurii de autism cu ajutorul metodei Autism Observation Scale for Infants (AOSI).

Cercetătorii americani au extras apoi ADN din fiecare probă de spermă și au căutat factorii epigenetici în 45.000 de poziții diferite din structura genomului acelor voluntari.

Apoi, ei au comparat probabilitatea ca un factor epigenetic să se afle într-o anumită poziție din structura genomului cu scorurile AOSI obținute de fiecare copil.

Savanții au descoperit astfel 193 de locuri diferite pentru care prezența sau absența factorilor epigenetici era asociată din punct de vedere statistic cu scorurile AOSI.

Analizând genele aflate în apropierea acelor locuri, cercetătorii au descoperit că multe dintre ele erau înrudite cu genele implicate în procesele de dezvoltare, în special cu procesul de dezvoltare neurologică.

Patru dintre cele 10 poziții genomiale care prezintă cea mai puternică asociere cu scorurile AOSI se aflau în apropierea genelor asociate cu sindromul Prader-Willi, o maladie genetică ale cărei simptome comportamentale există și în cazul autismului.

Mai mulți dintre factorii epigenetici deficitari au fost de asemenea descoperiți în creierele indivizilor diagnosticați cu autism.

În prezent, pe piață nu este disponibil niciun test genetic sau epigenetic care să fie capabil să cuantifice riscul de autism.

Studiul a fost publicat în revista International Journal of Epidemiology.