STUDIU: Cercetătorii au publicat harta epigenomului, un al doilea cod genetic

Cercetătorii au dezvăluit, miercuri, harta epigenomului, în revista Nature, alături de peste 20 de articole despre acest subiect. Cartografierea genetică a fost efectuată în cadrul unui program de cercetare cu o durată de zece ani, Roadmap Epigenomics Program, în valoare de 240 de milioane de dolari, finanțat de Guvernul american.

Genomul uman reprezintă planul genetic de construire a unui individ. Epigenomul poate fi înțeles ca o serie de sublinieri, structuri subterane și excluderi din acel plan: dacă genomul unui individ conține ADN asociat cu cancerul, dar acel ADN este “exclus” de moleculele din epigenom, de exemplu, atunci ADN-ul este foarte puțin probabil să ducă la apariția cancerului.

Pe măsură ce secvențierea genomului indivizilor pentru a deduce riscul de îmbolnăvire devine tot mai obișnuită, va fi cu atât mai importantă înțelegerea modului în care epigenomul influențează acest risc, dar și alte aspecte legate de sănătate. Secvențierea genomului este piesa centrală a inițiativei privind “medicina de înaltă precizie” pe care președintele american Barack Obama a anunțat-o luna aceasta.

“Singura modalitate prin care promisiunea medicinei de înaltă precizie poate fi îndeplinită este includerea epigenomului”, a declarat Manolis Kellis, de la Massachusetts Institute of Technology (MIT), care a condus studiul de cartografiere genetică în care au fost implicați cercetători de la laboratoare din Croația, Canada și Statele Unite ale Americii.

Companii farmaceutice printre care se află Merck & Co Inc., divizia Genentech a Roche Holding și GlaxoSmithKline Plc, efectuează cercetări în domeniul epigenetic referitoare la cancer, a spus Joseph Costello, de la University of California din San Francisco, directorul unuia dintre cele patru principale laboratoare care au contribuit la harta epigenetică.

Diferențele epigenetice sunt unul dintre motivele pentru care gemenii identici, care au ADN identic, nu dezvoltă întotdeauna aceleași boli genetice, inclusiv cancer.

Dar încluderea epigenomului în medicina de precizie este descurajatoare.

Factorii de mediu și stilul de viață înfluențează, de-a lungul timpului, epigenomul, printre aceștia fiind fumatul, exercițiile fizice, dieta, expunerea la substanțe chimice toxice și chiar modul de îngrijire acordat de părinți copiilor, potrivit lui Kellis.

Cercetătorii trebuie nu numai să descifreze modul în care epigenomul afectează genele, ci și să înțeleagă modul în care stilul de viață al indivizilor afectează epigenomul acestora.

Genomul uman reprezintă secvențierea întregului ADN din cromozomi. ADN-ul este identic în fiecare celulă, de la neuroni la celule cardiace, până la cele epiteliale.

Sarcina epigenomului este de a diferenția celulele: ca urmare a unor indicii epigenetice, celulele cardiace nu produc substanțele caracteristice celulelor cerebrale, de exemplu, iar neuronii nu produc fibre musculare.

Harta epigenomului publicată miercuri arată modul în care fiecare dintre cele 127 de tipuri de celule și țesuturi sunt diferențiate la nivel de ADN. Datorită faptului că savanții din programul Roadmap și-au depozitat descoperirile într-o bază de date publică de-a lungul cercetării, altți oameni de știință au putut analiza informațiile înainte ca harta să fie publicată în mod oficial.

Unul dintre studiile realizate pe baza acestor informații a arătat, de exemplu, că celulele cerebrale ale persoanelor care au murit după ce s-au îmbolnăvit de Alzheimer prezentau modificări de ordin epigenetic la nivelul ADN-ului implicat în răspunsul imunitar al organismului.

Alzheimer nu a fost văzută niciodată drept o maladie a sistemului imunitar, astfel că descoperirea deschide un nou drum spre înțelegerea și tratarea acestei boli.

Alți cercetători au descoperit că, pentru că semnătura epigenetică a diferitelor tipuri de celule este unică, au putut prezice cu o acuratețe de 90% originea cancerului metastatic, lucru care este necunoscut în cazul a 2% până la 5% dintre pacienți.

Astfel, informația epigenetică ar putea oferi oncologilor indicii ce pot salva viața pacienților, ajutând la stabilirea tratamentului, potrivit coautorului Shamil Sunyaev, cercetător genetician la Brigham and Women’s Hospital din Boston.

Cercetătorii spun că mult mai multe lucruri vor fi descoperite în viitor. În loc ca harta epigenetică să fie sfârșitul, “văd acest lucru ca fiind începutul unui deceniu al epigeneticii”, a mai spus Manolis Kellis.