Opinie Dragoș Damian, Terapia Cluj: Oameni de afaceri, directori, bancheri, analiști, economiști, consultanți - pe 29 februarie, o zi rară, care nu există în calendar în 2025, se celebrează Ziua Bolilor Rare. Să ne gândim o clipă la cei 8.000 de copii și tineri care suferă de boli rare în România

Multă lume vorbește despre cancer, foarte puțină despre bolile rare. Nimeni din comunitatea de afaceri nu vorbește despre bolile rare. Indiferent de domeniul de afaceri în care activați, țineți-vă bine, o să vă impresioneze.

Agamaglobulinemia, foarte rară, apare doar la băieți. Sindromul Goodpasture, descris prima data acum peste 100 de ani. Anemia falciformă, cu globulele roșii în formă de seceră. Imunodeficiența pediatrică severă combinată, lipsește o enzima și tot sistemul imunitar este dat peste cap. Sindromul Schnitzler, o boală auto-inflamatorie, un fel de auto-distrugere. Deficiența de aderare a leucocitelor, o mutație a genei care codifica integrina neutrofilă. Sindromul Ehlers-Danlos, am auzit cu toți de contorsionism dar nu este o distracție de circ. Distrofia musculara Duchenne, descrisa în secolul XIX, probabil ați auzit de ea. Granulomatoza Wegener, boală a vaselor mici, sângele nu ajunge unde trebuie. Hemofilia, ați auzit de hemofilie, sângele nu coagulează. Sindromul Prader Willi, cauzat de absența unei parți din cromozomul 15 patern. Abetalipoproteinemia sau sindromul Bassen-Kornzweig.  

De astea cinci probabil ați auzit. Scleroza multiplă. Narcolepsia. Colangita biliară primară. Boala Fabry. Fibroza cistică.

De astea cinci aproape sigur nu. Sindromul Stoneman, tendoanele, ligamentele, fasciile, se transforma în os – o boală sinistră. AIWS, sindromul Alice în Țara Minunilor, vă dați seama despre ce este vorba. Sindromul Hutchinson-Gilford, progeria, boala Benjamin Button, dar nu așa ca în film. Alcaptonuria sau boala urinei negre, un defect de metabolism. Encefalopia Rasmussen, un fel de epilepsie, foarte gravă.

Bolile rare sunt bolile care afectează 3-6% din populația lumii, se estimează că circa 300 milioane de persoane la nivel global suferă de boli rare. Exista cam 6.000 de boli rare cartografiate până în prezent. Peste 70% au cauze genetice, amatorii de literatură medicală se pot duce pe rarediseaseday.org ca să afle detalii suplimentare. Societatea nu-și bate prea mult capul cu aceste boli și tocmai de aceea vor fi puțini oameni de afaceri, directori, bancheri, analiști, economiști, consultanți, care să citească aceste rânduri.

Fără sprijinul societății industria farmaceutică nu va investi mai mult în cercetarea și dezvoltarea de terapii pentru bolile rare, așa-numitele “orphan drugs”. O să găsiți în farmacii puzderie de medicamente pentru dureri de cap, pentru slăbit, pentru disfuncția erectilă, pentru dormit, pentru trezit, în schimb o să găsiți puține medicamente care să lupte cu bolile rare.

Data viitoare când vă plângeți că au crescut deficitele, că v-a lovit impozitul pe cifra de afaceri, că nu găsiți resursa umană specializată, că nu încasați banii de la stat, că vin facturile la energie, că riscurile ne dau târcoale din toate direcțiile, gândiți-vă înainte un pic la cei 8.000 de pacienți care suferă de boli rare în România, foarte mulți dintre ei copii și tineri, cu niște simptome mult mai severe decât va imaginați și care, alături de familie, medici și organizații  se zbat sa treacă de niște obstacole despre care nici nu ați știut că există.

O data la patru ani, pe 29 februarie și în restul de 3 ani pe 28 februarie, să ne gândim câteva secunde la bolile rare și la copiii și tinerii care trăiesc cu ele. Să ne gândim și că fiecare leu care nu ajunge la contribuția de asigurări de sănătate, din cine știe ce motiv, este o zi pierdută pentru tinerii și copiii cu boli rare.