Descoperire științifică majoră: o echipă de cercetători susține că a secvențiat întregul genom uman

O echipă internațională de cercetători afirmă că a secvențiat întregul genom uman, inclusiv părțile lipsă din secvențierea care a avut loc în urmă cu două decenii, scrie statnews.com.

Dacă afirmația se confirmă, atunci depășește realizările prezentate de liderii Proiectului Genomul Uman și Celera Genomic, în curtea Casei Albe, în anul 2000, când au anunțat prima secvențiere a genomului uman. Secvențierea de la acel moment a ratat aproximativ 8% din genom.

Noua secvențiere acoperă părțile lipsă cu ajutorul noilor tehnologii. Pe de altă parte, cercetătorii s-au confruntat cu limitări diferite, inclusiv tipul de linie celulară pe care aceștia au folosit-o pentru a-și accelera efortul.

„Încerci să sapi adânc în această necunoscută finală a genomului uman. Nu s-a întâmplat niciodată în trecut, iar motivul pentru care nu s-a întâmplat este pentru că este dificil”, a spus Karen Miga, cercetătoare la Universitate din California, Santa Cruz. Aceasta a condus consorțiul internațional care a reușit secvențierea.

De asemenea, Karen Miga a precizat că nu consideră anunțul drept fiind oficial până când rezultatele nu vor fi publicate într-un jurnal medical.

Noul genom reprezintă un mare salt înainte. Acesta a fost posibil prin utilizarea noilor tehnologii de secvențiere a ADN-ului dezvoltate de două companii din sectorul privat: Pacific Biosciences din Menlo Park, California, și Oxford Nanopore, din Oxford Science Park, Marea Britanie.

Tehnologiile de citire a ADN-ului, dezvoltate de aceste două companii, au avantaje specifice față de instrumentele care au fost considerate mult timp standardele de aur ale cercetătorilor.

Directorul general adjunct al Laboratorului European de Biologie Moleculară, Ewan Birney, a numit rezultatul „un tur tehnic de forță”. Proiectul inițial de secvențiere, din anul 2000, a fost formulat cu atenție, deoarece nu a secvențiat fiecare moleculă de ADN de la un capăt la altul. „Ce a făcut acest grup a fost să demonstreze că pot face acest lucru complet”, cu mare impact asupra cercetărilor viitoare, a mai precizat Birney.

George Church, biolog la Harvard și pionier al secvențierii, a numit realizarea echipei de cercetători ca fiind „foarte importantă”. Church a adăugat că îi place să menționeze în discuțiile sale că până acum nimeni nu a secvențiat întregul genom al unei vertebrate – lucru care nu va mai fi adevărat, în cazul în care lucrarea se confirmă.

Totuși, există o întrebare importantă care încă nu are răspuns: Cât de importante sunt aceste piese lipsă ale puzzle-ului uman?

Consorțiul de cercetători a declarat că numărul bazelor de ADN a crescut de la 2,92 miliarde la 3,05 miliarde, o creștere de 4,5%. Pe de altă parte, numărul de gene a crescut cu doar 0,4%, până la 19.969. Acest lucru nu înseamnă că descoperirile cercetătorilor nu ar putea duce, de asemenea, la noi perspective, inclusiv cele legate de modul în care genele sunt reglementate, au subliniat aceștia.

Secvența ADN utilizată nu provine de la o persoană, ci de la o aluniță hidatiformă (sarcină molară).

Alunița hidatidiformă este cauzată de un dezechilibru al materialului genetic în timpul sarcinii. Acest lucru se întâmplă atunci când un spermatozoid fertilizează un ovul fără nucleu, ceea ce înseamnă că sarcina molară va conține 23 de cromozomi, precum un spermatozoid sau un ovul, în loc de 46.

Cercetătorii au ales aceste celule, păstrate într-un laborator, deoarece au simplificat procesul de secvențiere a ADN-ului.

Proiectul original al genomului conținea, de asemenea, doar 23 de cromozomi, însă pe măsură ce tehnologiile pentru secvențierea ADN-ului au devenit mai ieftine și mai simple, cercetătorii au avut tendința de a secvenția toți cei 46 de cromozomi.